Presentación del caso clínico.

Enfermedad actual:
Comienza hace 14 meses con un cuadro caracterizado por diarrea acuosa con abundante mucosidad (promedio 8 deposiciones diarias), que interrumpen el descanso nocturno, presentando episodios aislados de incontinencia. Del mismo tiempo de evolución refiere sensación de plenitud gástrica, pérdida de peso (8 kg) y astenia. Por este cuadro se encuentra en seguimiento por un gastroenterólogo, habiendo realizado múltiples tratamiento tanto farmacológicos (loperamida, trimebutina, alprazolam/sulpirida) y no farmacológicos (dieta fodmap, libre de gluten, sin lactosa, entre otras) sin mejoría sintomática. De 2 meses de evolución refiere edemas en miembros inferiores, asociado a edemas y calambres en los dedos de las manos. Refiere además registros subfebriles aislados (1 por semana las últimas 2 semanas) que ceden con medios físicos.
Al interrogatorio dirigido refiere síntomas de hipotensión ortostática, taquicardia paroxística ortostática, disfagia esofágica paroxística (tanto a sólidos como a líquidos), dolor articular y mialgias generalizadas, hiperlaxitud, retardo en la cicatrización de heridas, tendencia a la formación de hematomas, sofocos y cefaleas.

Antecedentes personales:

• Antecedentes Traumáticos: no refiere.
• Antecedentes Quirúrgicos:
  • Artrodesis de columna cervical (C3) por discopatía.
• Antecedentes Transfusionales: no refiere.
• Enfermedades del Adulto:
  • Hepatitis B crónica, sin más datos.
  • Leucopenia diagnosticada a los 20 años.
  • Trastorno de ansiedad generalizada diagnosticado a los 38 años.
  • Migraña.
  • Refiere soplo cardíaco (sin más datos).
  • Candidiasis esofágica a los 38 años por lo que realizó tratamiento con fluconazol.
• Antecedentes Alérgicos: no refiere.
• Medicamentos: Pregabalina 75 mg/día / Clonazepam 0.5 mg/día.
• Vacunación: refiere esquema de vacunación completo.

Antecedentes familiares:
Padre: No refiere antecedentes. Vivo.
Madre: Histerectomía por mioma. Viva.
Hermanas/os: No refiere antecedentes.
Hijos/as: 1 hija. No refiere antecedentes.

Exámenes previos:

Perfil lipídico (29/12/2022): 

T4 libre sérica (T4L) (29/12/2022): 0.83 ng/dl (VN: 0.93-1.7)
Elastasa pancreática en materia fecal (29/12/2022): > 500 µg El/g MF.
Toxina de Clostridium difficile (29/12/2022): No detectable.
Proteinograma por electroforesis (29/12/2022):

Ácido fólico (02/02/2023): 7.4 mg/ml.
Vitamina B 12 (02/02/2023): 379 pg/ml.
Anticuerpos anti-citomegalovirus (IgM) (02/02/2023): 0.34. No reactivo.
Anticuerpos anti-citomegalovirus (IgG) (02/02/2023): 197 U/ml. No reactivo.
Anticuerpos anti-VCA (IgM) Virus Epstein Barr (02/02/2023): 0.03. Negativo.
Anticuerpos anti-VCA (IgG) Virus Epstein Barr (02/02/2023): 26.81. Negativo.
Orina completa (03/04/2023): aspecto límpido, densidad 1005, pH 6, proteinuria ND, glucosuria ND, cetonuria ND, pigmentos biliares ND, urobilinas y hemoglobinuria ND. Hematíes no se observan. Leucocitos escasos. Cilindros no se observan.
Inmunoglobulina A (IgA) (03/04/2023): 177 mg/dl.
Inmunoglobulina G (IgG) (03/04/2023): 359 mg/dl.
Inmunoglobulina M (IgM) (03/04/2023): 49 mg/dl.
Proteinograma por electroforesis (03/04/2023):

Cadenas livianas kappa y lambda en suero (03/04/2023): relación K/L conservada.
Reacción de Rose-Ragan (10/04/2023): negativo.
Latex para artritis reumatoide (10/04/2023): 10 UI/ml.
Anticuerpos anti-HIV (ELISA 4° generación) (10/04/2023): negativo.
Beta-2-microglobulina (10/04/2023): 2.08 µg/l.
Complemento actividad total (10/04/2023): 34 U CH50.
Fracción C3 complemento (10/04/2023): 109 mg/dl (VN: 90-180)
Fracción C4 complemento (10/04/2023): 16 mg/dl (VN: 10-40)
Anticuerpos anti LA (10/04/2023): 1.8 U/ml.
Anticuerpos anti Ro (10/04/2023): 0.1 U/ml.
Anticuerpos anti SM (10/04/2023): 0.1 U/ml.
Factor antinuclear (FAN) (10/04/2023): negativo.
Anticuerpos anti ADN nativo (10/04/2023): negativo.
Gastrina (10/04/2023): <10 pg/ml.
Ferritina (10/04/2023): 74.1 ng/ml.
Anticuerpos anti-transglutaminasa (IgA) (10/04/2023): 1.22 U/ml.
Anticuerpos anti-transglutaminasa (IgG) (10/04/2023): 1.3 U/ml.
Anticuerpos anti-gliadina deaminada (IgG) (10/04/2023): 2.3 U/ml.
Anticuerpos anti-gliadina deaminada (IgA) (10/04/2023): 7.3 U/ml.
Parasitológico seriado (02/02/2023): Negativo.
Hisopado anal seriado (test de Graham) (02/02/2023): Negativo.
Tomografía de abdomen y pelvis con contraste EV (17/05/2022): No se observan anormalidades pulmonares, ni pleurales en segmentos inferiores de ambos hemitórax. Hepatomegalia. Densitometría parenquimatosa hepática conservada. Vasculatura hepática normal. Debido a la hepatomegalia la vesícula se muestra en topografía de la región umbilical, en íntima relación a la pared abdominal anterior. No se observa dilatación de la vía biliar intra, ni extrahepática. Ambas glándulas adrenales son de caracteres topográficos habituales. Esplenomegalia leve sin alteraciones densitométricas del órgano. La glándula pancreática es visualizada en todos sus segmentos sin mostrar alteraciones focales de los mismos. Los espacios grasos peripancreáticos se hallan respetados. Ambos riñones de forma y tamaño respetados. Riñón derecho descendido. En riñón izquierdo se observan signos de uronefrosis con leve dilatación del sistema pielocalicial y retardo en la excreción del contraste visualizándose nivel líquido-líquido a nivel de la pelvis renal (orina - sustancia de contraste). Uréteres visualizados en los sectores estudiados con calibre y trayecto normal. La arteria aorta es de calibre y trayecto normales. La vena cava inferior no presenta particularidades topográficas. Asas intestinales de distribución habitual. Importantes restos de materia fecal organizada que entorpecen la correcta interpretación diagnóstica de la luz de las asas intestinales. Vejiga de repleción parcial. Las fosas isquiorrectales se encuentran libres. No se observan anormalidades topográficas en útero y anexos. Escaso líquido libre en fondo de saco de Douglas. No se distinguen adenopatías inguinales. Leve escoliosis dorso-lumbar con signos de osteoartrosis generalizada incipiente. Vacío discal a nivel del cuarto espacio lumbar. Espacios discales lumbares L4 Y L5 disminuidos de amplitud. Subluxación sacrocoxígea.
Ecografía abdominal (31/05/2022): HÍGADO: volumen conservado, bordes lisos y ángulos agudos. Patrón ecográfico homogéneo. VÍAS BILIARES Y CIRCULACIÓN INTRAHEPÁTICA: normales. VESÍCULA: de forma piriforme, de paredes finas y contenido homogéneo. Espesor de la pared vesicular: 0.17 cm. PÁNCREAS: de forma, tamaño y estructura conservada. AORTA: de calibre normal, siendo sus características estructurales acordes a la edad. BAZO: de forma, tamaño y estructura conservadas.
Tomografía de abdomen y pelvis con contraste EV (06/04/2023): los cortes que pasan por la base del tórax no muestran anomalías nodulares pleuroparenquimatosas, derrame pleural, como así tampoco zonas de condensación que sugieran enfermedad por ocupación del espacio aéreo alveolar ni signos de patología pulmonar intersticial. Las partes blandas de la pared abdominopelviana no muestran alteraciones, el examen de sus estructuras óseas muestran signos de espondiloartrosis lumbar. El hígado es de forma, tamaño y situación normal, parénquima homogéneo sin evidencia de masas ocupantes de espacios intraparenquimatosas quísticas ni sólidas, ni evidencia de nódulos sólidos hipervasculares. El bazo es de tamaño normal, parénquima homogéneo sin presencia de lesiones ocupantes de espacio. No se observa dilatación de la vía biliar intra ni extrahepática. La vesícula biliar es de características normales, sin evidencia de litiasis cálcica. No se observan nódulos en topografía de las glándulas adrenales. No se identifican procesos expansivos en páncreas, ni dilatación de conducto de Wirsung. Ambos riñones son de forma, tamaño y situación normal, concentran y eliminan adecuadamente el material de contraste. No presentan hidronefrosis ni imágenes compatibles con efectos de masa. La vena cava inferior es de características normales. La aorta abdominal es de calibre normal. Las estructuras vasculares arteriales del abdomen superior no muestran anomalías. No se observan signos de trombosis crónica ni tumoral ni del eje espleno mesentérico portal ni de las venas suprahepáticas. No se observan adenomegalias retroperitoneales, en cadenas ganglionares lumboaórticas ni a nivel del mesenterio como así tampoco en topografía de las cadenas ganglionares ilíacas primitivas externas ni internas en regiones inguinales. No se observa ascitis. No se detectan lesiones sobre el área anatómica del epiplón mayor, mesenterio, mesocolon ni mesosigma. La vejiga urinaria y el útero son de aspecto normal. No se detectan masas ocupantes de espacio intrapélvicas. No se reconocen engrosamientos parietales patológicos del marco colónico, del estómago, ni aparentes en asas del intestino delgado yeyuno ileales.
Cápsula endoscópica (15/03/2023): Restos de contenido intestinal en la luz de yeyuno proximal y restos de materia fecal en íleon distal. Los segmentos visualizados de yeyuno e íleon no muestran alteraciones. La cápsula atraviesa la válvula ileocecal luego de 6 horas y 8 minutos de ingerida.
Anatomía patológica (23/08/2022): Mucosa gástrica de la zona transicional antro-corporal que evidencia congestión capilar ubicada en los estratos superficiales de la lámina propia.
Anatomía patológica (25/10/2022): Pólipo hiperplásico rectal perteneciente a la variante de pólipo hiperplásico de tipo microvesicular. Mucosa colónica con leve inflamación crónica inespecífica y edema intersticial.

Examen físico:
Impresión general: Buen estado general. Hábito longilíneo.
Signos vitales: TA 110/70 mmHg, FC 75 lpm, FR 15 rpm, T° 36ºC, SatO2 99% (0.21)
Piel: piel rosada, sin cicatrices.
Sistema ganglionar: sin adenopatías.
Cabeza: Ojos: conjuntivas rosadas, escleras blancas. Movimientos oculares no dolorosos. Fosas nasales: permeables sin secreciones ni epistaxis. Puntos sinusales negativos. Cavidad bucal: mucosas húmedas, piezas dentarias en buen estado. Lengua central sin lesiones. Conducto auditivo externo: permeable sin secreciones. Trago negativo
Cuello: cilíndrico, simétrico, no se palpa tiroides. Sin ingurgitación yugular. Pulsos carotídeos simétricos, sin soplos.
Tronco: diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Mamas: sin nódulos ni depresiones, ni secreción por pezón. Columna: sonora, indolora, sin desviaciones. Puño-percusión: negativa bilateral. Edema sacro: ausente.
Aparato Respiratorio: respiración costo abdominal, sin utilización de músculos accesorios, ni reclutamiento abdominal, sin tiraje intercostal/supraclavicular, ni aleteo nasal. Expansión de bases y vértices conservada. Excursión de bases conservadas. Sonoridad conservada. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.
Aparato Cardiovascular: no se observa latido patológico, no se palpan frémito ni latido patológico, ritmo cardíaco regular, soplo holosistólico en foco mitral.
Abdomen: abdomen plano, sin estigmas de circulación colateral ni cicatrices. Blando, depresible e indoloro. Sin visceromegalias. Timpanismo conservado. Traube libre Ruidos hidroaéreos conservados.
Neurológico: Funciones cognitivas superiores: conservadas. Pares craneales: conservado. Motilidad Activa: conservado. Reflejos osteotendinosos: conservados. Reflejos cutáneo-abdominales: conservados. Babinsky, Hoffman: ausentes. Marcha: conservada. Pruebas cerebelosas: conservadas. Sensibilidad: Táctil: conservada. Algésica: no se evalúa. Vibratoria: no se evalúa. Sin flapping ni rueda dentada. Sin signos meníngeos.
Extremidades: Superiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Pulsos conservados. Sin edema ni adenopatías. Inferiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Homans y Ollows negativos. Edema infrapatelar, bilateral y simétrico, Godet 3 +.
Región Perineal y genital: no evaluada.

Evolución: Continua en seguimiento ambulatorio con buen estado general.

Pendientes:
Serologías
Electrocardiograma.
Ecocardiograma transtorácico.
Radiografía de tórax y abdomen.
Sangre oculta en materia fecal.
Orina de 24 horas.