Presentación del caso clínico.

Enfermedad actual:
Comienza hace 11 meses con un cuadro caracterizado por episodios diarios de náuseas y vómitos alimentarios desencadenas con la ingesta, que ceden tras 2 meses de iniciado los mismos. De mismo tiempo de evolución refiere disminución de peso asociado a hiporexia, astenia y deterioro marcado del estado general, junto con aparición de parestesias e hipoestesia en 4to y 5to dedo de mano derecha y de dolor tipo urente en ambas plantas de los pies, que exacerba durante la noche, y con el apoyo. De 5 meses de evolución refiere compromiso de similares características de 5to dedo de mano izquierda. De 1 mes de evolución, refiere dolor en ambas manos.

Antecedentes personales:

• Antecedentes Traumáticos: No refiere.
• Antecedentes Quirúrgicos:
  • Apendicectomía, hace a 15 años.
  • Colecistectomía, hace 20 años.
• Antecedentes Transfusionales: No refiere.
• Enfermedades del adulto:
  • Hipertensión arterial en tratamiento con enalapril 10 mg/día, diagnóstico hace 10 meses
  • Dislipemia en tratamiento con Atorvastatina, diagnóstico hace 10 meses.
  • Hipotiroidismo en tratamiento con levotiroxina, diagnóstico hace 10 meses.
  • Internaciones previas:
    - Hace 6 meses: Cursó internación por cuadro de vómitos interpretado como gastroenteritis aguda, y falla renal con buena respuesta a fluidoterapia. Por referir síndrome constitucional asociado se realizó tomografía de cráneo, tórax, abdomen y pelvis, videoendoscopia digestiva alta y colonoscopia. Por referir parestesias e hiperestesias en 4 miembros se realizó electromiografía y RMI de cráneo. Continuó evaluación por Servicio de Neurología de manera ambulatoria.
• Antecedentes Alérgicos: No refiere.
• Medicamentos: Enalapril 10 mg/día (refiere no consumirlo últimamente por registros hipotensivos, sin indicación médica), levotiroxina 50 mcg/día, amitriptilina 50 mg/día, atorvastatina 20 mg/día, gabapentina 300 mg/día, complejo vitamina B 1 comprimido/día.
• Vacunación: 3 dosis de vacuna contra SARS Cov2.

Antecedentes familiares:
Madre: Diabética, medicada con metformina.
Hermanas/os: 8 hermanos. Una hermana fallecida a los 50 años, con diagnóstico de cáncer cérvico uterino. Un hermano fallecido a los 57 años con diagnóstico de cáncer de pulmón, en contexto de tabaquismo de jerarquía.
Hijos/as: 4, sanos.

Exámenes previos:

• Perfil inmunológico (24/02/23): FAN no reactivo. Factor reumatoideo 10.8.
• Laboratorio (10/04/23): Tasa de filtración glomerular > 60 ml/min, clearance de creatinina 72 ml/min, colesterol total 168 mg/dL, HDL 57 mg/dL, LDL 85 mg/dL, triglicéridos 129 mg/dL.
• Proteinograma por electroforesis en orina de 24 horas (10/04/23): Proteínas totales 6.30 g/dl, albúmina 3.11 g/dl, alfa 1 globulinas 0.23 g/dl (VN 0.1 - 0.3), alfa 2 globulinas 1.16 g/dl (VN 0.5 -1), beta 1 globulinas 0.57 g/dl (VN 0.36 - 0.75), beta 2 globulinas 0.42 g/dl (VN 0.16 - 0.45), gamma globulinas 0.80 g/dl (VN 0.6 - 1.5). Observaciones: Se observa banda tipo fibrinógeno en zona de gamma globulinas y ligera hipoalbuminemia. Proteinuria en orina 3.25 g/24 hs.
• Anticuerpos para Chagas (19/05/23): No reactivos.
• Hemoglobina glicosilada (19/05/23): 6.1%
• Ecografía renal (19/05/23): Sin signos de dilatación pielocalicial, ni de urolitiasis. Riñón derecho 95 x 33 x 35 mm, riñón izquierdo 92 x 50 x 38 mm.
• Orina completa (12/06/23): color ámbar, aspecto límpido, densidad 1020, pH 5.00, proteinuria 4+ (g/l), glucosuria no detectable, cetonuria 1+, pigmentos biliares no detectables, urobilinas normales, hemoglobinuria 2+, hematíes 2-4 x campo de 400x, leucocitos 10-12 x campo de 400x, piocitos 0-1, células epiteliales 6-8 x campo de 400x, cilindros 3-5 cilindros hialinos por campo, 1 cilindro leucocitario cada 5 campos, 1 cilindro granuloso cada 5 campos. Observaciones:
• Índices urinarios - muestra de orina aislada (12/06/23):

• Electrocardiograma (12/06/23): Sin hallazgos patológicos.
• Tomografia de abdomen y pelvis (13/06/23): El análisis de las bases pulmonares evidencia granuloma calcificado de 4 mm basal derecho y otro de 5 mm en segmento lateral del LID. Vesícula no visualizada, correlacionar con antecedentes quirúrgicos. Ambos riñones son de forma, tamaño y situación habituales. Concentran normalmente la sustancia de contraste, sin evidencia de alteraciones calicopiélicas ni ureterales. Se visualiza rarefacción de la grasa mesentérica respetando en forma de anillo la grasa perivascular (signo del anillo graso) (¿paniculitis mesentérica?). Se evidencia al útero de aspecto globuloso, con un realce heterogéneo ante la vejiga es de paredes lisas, sin presentar efectos de masa endoluminales ni parietales. administración de contraste EV, destacando dependiente de su pared anterior una lesión ovalada, heterogénea, que mide 45 mm x 36 mm y otra en pared lateral derecha de 52 mm x 36 mm. No se observan alteraciones a nivel anexial.
• Ecografía transvaginal (15/06/23): Miometrio heterogéneo, 2 miomas intramurales con componente subseroso en pared posterior 4,3 y 4,5 cm. Endometrio engrosado discretamente heterogéneo de 17 mm.
• Dosaje de cortisol (16/06): 15.06 ug/dl (VN 6.20 - 19.40).
• Laboratorio (17/06/23): Proteínas totales 4.8 g/dl Albúmina 2.1 g/dl.
• Endocrinología (17/06/23): TSH 5.34 (VN 0.27 - 4.20), T4 libre 1.30 ug/dL (VN 0.93 - 1.70).
• Inmunología (17/06/23): Inmunoglobulina A 63 mg/dL (VN 110 - 195), anticuerpos anti endomisio IgA no reactivo, anticuerpos anti transglutaminasa tisular IgA no reactivo.
• Electromiografía (21/06/23): Neuropatía asimétrica de los 4 miembros a predominio derecho. Lesión mixta derecha grado moderado y mielopático izquierda de grado leve
• Endocrinología (22/06/23): Dosaje de ácido fólico 9.41 ng/ml (VN: 5.39 - 20). Dosaje de vitamina B12 770 pg/ml (VN 211 - 911).
• Serologías (22/06/23): VDRL, HIV, antígeno de superficie de hepatitis B, anticuerpos anti hepatitis C no reactivos.
• Videocolonoscopia (22/06/23): Progreso hasta colon izquierdo. Restos de materia fecal impiden progresar con el estudio. Hemorroides internas y externas
  Video endoscopia digestiva alta (22/06/23) sin hallazgos de jerarquía. Mucosa conservada. Se realiza biopsia de estómago.
• Biopsia antro y cuerpo gástrico (22/06/23): Gastritis crónica de grado leve de las regiones antral y corporal, en actividad. Con tinción de Giemsa modificado se evidencia la presencia de Helicobacter pylori (+).
• RMI de craneo con contraste (26/06/23): aisladas imágenes hiperintensas en región periventricular, centros semiovales y coronas radiadas, que no presentan restricción en secuencias de difusión ni realce tras la inyección con contraste EV, dado por alteraciones de microvasculatura. Lesiones cavitadas periventriculares derechas de muy pequeño tamaño, rodeadas de gliosis periférica, de probable aspecto secuelar. Depósitos minerales en región gangliobasal, bilateral que se pone en evidencia en secuencias de susceptibilidad magnética.
• Perfil de hierro (23/10/23): Sideremia 22 ug/dL (VN 60 - 160), capacidad de saturación de transferrina 217 ug/dL (VN 250 - 400), porcentaje de saturación 10% (VN 25 - 40).

Examen físico:
Impresión general: Regular estado general. Impresiona severamente adelgazada.
Signos vitales: TA 90 / 55 mmHg, FC 70 lpm, FR 15 rpm, T° 36ºC, SatO2 99% (0.21)
Piel: piel rosada, sin cicatrices.
Sistema ganglionar: sin adenopatías.
Cabeza: Ojos: conjuntivas rosadas, escleras blancas. Movimientos oculares no dolorosos. Fosas nasales: permeables sin secreciones ni epistaxis. Puntos sinusales negativos. Cavidad bucal: trismus, mucosas húmedas, piezas dentarias incompletas, en regular estado. Lengua central sin lesiones. Conducto auditivo externo: permeable sin secreciones. Trago negativo
Cuello: cilíndrico, simétrico, no se palpa tiroides. Sin ingurgitación yugular. Pulsos carotídeos simétricos, sin soplos.
Tronco: diámetro anteroposterior normal, sin cicatrices. Mamas: sin nódulos ni depresiones, ni secreción por pezón. Columna: sonora, indolora, sin desviaciones. Puño-percusión: negativa bilateral. Edema sacro: ausente.
Aparato Respiratorio: respiración costo abdominal, sin utilización de músculos accesorios, ni reclutamiento abdominal, sin tiraje intercostal/supraclavicular, ni aleteo nasal. Expansión de bases y vértices conservada. Excursión de bases conservadas. Sonoridad conservada. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.
Aparato Cardiovascular: no se observa latido patológico, no se palpan frémito ni latido patológico, ritmo cardíaco regular, ruidos cardíacos normofonéticos, sin soplos ni R3/R4.
Abdomen: abdomen plano, sin estigmas de circulación colateral ni cicatrices. Blando, depresible e indoloro. Sin visceromegalias. Timpanismo conservado. Traube libre Ruidos hidroaéreos conservados.
Neurológico: Funciones cognitivas superiores: conservadas. Pares craneales: conservado. Motilidad Activa: conservado. Reflejos osteotendinosos: Se constata hiperreflexia en miembros superiores +++, y en miembros inferiores de ++++, simétrica. Reflejos cutáneo-abdominales: conservados. Babinsky, Hoffman: ausentes. Marcha: conservada. Pruebas cerebelosas: conservadas. Sensibilidad: Táctil: Se constata hipoestesia de 4to y 5to dedo de mano derecha y 5to dedo de mano izquierda. Algésica: no se evalúa. Vibratoria: conservada. Sin flapping ni rueda dentada. Sin signos meníngeos. Pupilas simétricas. Se constata discoria en pupila izquierda. Hiporreactivas a la luz.
Extremidades: Superiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Pulsos conservados. Sin edema ni adenopatías. Inferiores: Tono, trofismo y movilidad conservados. Homans y Ollows negativos. Sin edemas ni adenopatías.
Región Perineal y genital: no evaluada.

Exámenes Complementarios:

Electrocardiograma (día 1): Impresionan complejos de escaso voltaje en derivaciones del plano frontal. Regular, sinusal, 80 LPM, QRS < 0.11 seg, sin signos de isquemia, injuria o lesión miocárdica aguda. Se visualizan complejos qs en V1.

Laboratorio inmunológico (dia 2)

Orina completa (día 3): color ambar, aspecto límpido, densidad 1012, pH 6.00, proteinuria 4+ (g/L), proteínas 3.95 g/L, glucosuria no detectable, cetonuria 1+, pigmentos biliares no detectables, urobilinas normales, hemoglobinuria 2+, hematíes 5 x campo de 400x, leucocitos > 30 x campo de 400x, piocitos abundantes, células epiteliales 25 x campo de 400x, cilindros no se observan. Observaciones: gérmenes.

Índices urinarios - muestra de orina aislada (día 3):

Urocultivo (día 4): Informe preliminar sin desarrollo bacteriano. Escasos elementos levaduriformes.

Índices urinarios - muestra de orina de 24 horas (día 5):

Proteinograma por electroforesis (día 5): Pendiente.

Crioglobulinas en suero (día 5): Pendiente.

Evolución:
Paciente ingresa en internación conjunta con servicio de Neurología para estudio de neuropatía. Al día 1 de internación se solicita laboratorio donde se constata falla renal y anemia normocítica normocrómica. Hacia el día 2 se solicita laboratorio inmunológico. Hacia el día 3, se solicita orina completa donde se observa proteinuria franca y aumento de leucocitos, piocitos y gérmenes. Continúa el estudio de su falla renal al solicitar orina de 24 horas, junto con interconsulta al servicio de Nefrología. Hacia el día 4, presenta registros hipotensivos. Se coloca vía periférica con plan de hidratación parenteral y extraplanes con solución fisiológica.
Actualmente evoluciona sin cambios en la evaluación neurológica con respecto al ingreso, con mejoría del estado general y del apetito.
Pendientes:
- Crioglobulinas.
- ANCA.
- Urocultivo.
- Proteinograma por electroforesis.
- Informe de RMI de columna cervical, realizada de forma ambulatoria, previo a la internación.
- Evaluación por servicio de oftalmología.
- Evaluación por servicio de nefrología.
- Seguimiento conjunto con servicio de Neurología.